| Saat | Konu | Konuşmacı | Bağlantı |
|---|---|---|---|
| 10.00 | Açılış | Prof.Dr.Leyla TÜMER | Oturum |
| 10.15 | Kalıtsal metabolik hastalık kavramı | Doç. Dr. İlyas OKUR | |
| 10.50 | Kalıtsal metabolik hastalıklarda biyokimyasal testlere genel yaklaşım | Prof.Dr.Gürsel BİBEROĞLU | |
| 11.20 | Tartışma-Ara | ||
| 11.30 | Biyolojik örnek alımı, saklanması ve biyolojik örnek gönderiminde dikkat edilmesi gereken noktalar | Prof.Dr.Gürsel BİBEROĞLU | |
| 12.00 | Ara | ||
| 14.00 | Aminoasidopatiler ve organik asidemilerin tanısında biyokimyasal testler
•Amino asit analizi (İyon kromatografisi, LC-MS/MS, kantitatif-plazma, semi-kantitatif-kağıda emdirilmiş kan) •Süksinilaseton, NTBC •Açilkarnitin profili •Organik asit analizi | Öğr.Gör. Dr.Murat ÖKTEM | Oturum |
| 14.40 | Tartışma-Ara | ||
| 14.50 | Aminoasidopatiler ve organik asidemilerin tanısında biyokimyasal test sonuçlarının yorumlanması ve dikkat edilmesi gereken noktalar •Amino asit analizleri ve örnek vakalar •Organik asit analizleri ve örnek vakalar | Öğr.Gör.Dr.Murat ÖKTEM | |
| 15.30 | Katılıcımlardan gelen vakalar | ||
| 16.30 | Tartışma-Ara | ||
| 16.40 | Bazı metabolik hastalıkların tanısında biyokimyasal testler •Aromatik L-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği •Neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN) •Cerebrotendinous xanthomatosis | Öğr.Gör. Dr.Murat ÖKTEM | |
| 17.20 | Tartışma-Ara | ||
| 17.30 | Bilmece Olgular | ||
| 18.00 | Kapanış | ||
| Saat | Konu | Konuşmacı | Bağlantı |
|---|---|---|---|
| 10.15 | Lizozomal hastalıkların tanısında biyokimyasal testler
•Basamaklı test yaklaşımı, tarama, tanı, doğrulama testleri •Enzim analizleri •Metabolitler ve yeni biyobelirteçler (Lizosfingolipidler) •Karta emdirilmiş kan, EDTA’lı tam kan, stabilite | Prof.Dr.Gürsel BİBEROĞLU | Oturum |
| 10.50 | Tartışma-Ara | ||
| 11.00 | Lizozomal hastalıkların tanısında biyokimyasal test sonuçlarının yorumlanması ve dikkat edilmesi gereken noktalar
•Örnek vakalar | Öğr.Gör.Dr.Aslı İNCİ | |
| 11.40 | Katılımcılardan gelen vakalar | ||
| 12.40 | Tartışma-Ara | ||
| 14.00 | Lysosfingolipidler
•LysoGb1 (LysoHexCer) •LysoGb3 •LysoSM/LysoSM-509 •Tanısal açıdan karşılaşılan sıra dışı durumlarda lysospingolipid testinin faydası, örnek vakalar | Öğr.Gör. Dr.Murat ÖKTEM | Oturum |
| 14.40 | Tartışma-Ara | ||
| 14.50 | Bilmece vakalar | Öğr.Gör. Dr.Murat ÖKTEM | |
| 15.50 | Tartışma-Ara | ||
| 16.00 | Kapanış | ||
| Saat | Konu | Konuşmacı | Bağlantı |
|---|---|---|---|
| 10.00 | Genetik testlere giriş | Prof.Dr.Fatih Süheyl EZGÜ | Oturum |
| 10.20 | Tıpta kullanılan moleküler tetkikler | Öğr.Gör.Dr.Filiz Başak CENGİZ ERGİN | Öğr.Gör.Dr.Aslı İNCİ | |
| 11.00 | Tartışma-Ara | ||
| 11.10 | Metabolik hastalıklarda moleküler tanı | Prof.Dr.Fatih Süheyl EZGÜ | |
| 11.50 | Tartışma-Ara | ||
| 14.00 | Genetik değişikliklerin sınıflandırılması | Öğr.Gör.Dr.Filiz Başak CENGİZ ERGİN | Oturum |
| 14.40 | Tartışma-Ara | ||
| 14.50 | Metabolik hastalıkların analizinde fonksiyonel testler | Öğr.Gör.Halil DÜNDAR | |
| 15.20 | Katılıcımlardan gelen vakalar-Bilmece Vakalar | Öğr.Gör.Dr.Aslı İNCİ | |
| 17.00 | Tartışma | ||
| 17.10 | Kapanış | ||